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Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO
Un gene è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene
determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.
Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2
copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta
eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli
individui di sesso maschile, sono diversi (XY).
Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli
occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.
Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione
dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un
carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche
ambientali) si chiama multifattoriale.
Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel
DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo,
invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle
interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.
Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad
esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21,
avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene.
http://www.far.unito.it/didamedica/b/dna.htm
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• Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani,
hanno probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso;
la trasmissione è ORIZZONTALE.
D d
D DD Dd
d Dd dd
Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli
affetti, in media, è del 25%.
Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile
che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote).
Quando il carattere è frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non
patologico.
• Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo
non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla
malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia).
d d
d dd dd
d dd dd
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.
I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il
carattere si trova sui cromosomi autosomi).
Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:
• Il carattere si presenta in tutte le generazioni?
No, il carattere è presente nella I generazione e nella IV generazione.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?
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http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html
http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-in-
r/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm
http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm
http://franco.laurentian.ca/lab/
http://medgen.genetics.utah.edu/
INTRODUZIONE
Ecco in sintesi alcuni concetti fondamentali nella Genetica Umana che verranno approfonditi nel modulo didattico
Genotipo Corredo totale di geni presenti nelle cellule di
un organismo.
Fenotipo Il fenotipo è l’espressione, realizzata dal
genotipo, osservabile di una caratteristica -
riguardante la struttura di un individuo, la sua
fisiologia o il suo comportamento – che risulta
dalla attività biologica delle molecole del
DNA.
Fenotipo dominante Quando un allele si manifesta fenotipicamente
anche allo stato eterozigote; è
detto dominantesu un altro se un individuo
eterozigote per quell’allele ha lo stesso
fenotipo di un individuo omozigote per
quell’allele.
Fenotipo recessivo Quando l'effetto fenotipico è mascherato negli
eterozigoti dalla presenza di un allele
dominante.
X linked Recessivo Dominante
+ frequente nei maschi + frequente nelle femmine
Non in tutte le generazioni In tutte le generazioni
http://medgen.genetics.utah.edu/
http://franco.laurentian.ca/lab/
http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-in-r/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-in-r/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm
http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html
http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html
Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO
Un gene è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene
determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.
Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2
copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta
eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli
individui di sesso maschile, sono diversi (XY).
Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli
occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.
Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione
dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un
carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche
ambientali) si chiama multifattoriale.
Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel
DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo,
invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle
interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.
Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad
esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21,
avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene.
http://www.far.unito.it/didamedica/b/dna.htm
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• Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani,
hanno probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso;
la trasmissione è ORIZZONTALE.
D d
D DD Dd
d Dd dd
Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli
affetti, in media, è del 25%.
Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile
che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote).
Quando il carattere è frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non
patologico.
• Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo
non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla
malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia).
d d
d dd dd
d dd dd
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.
I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il
carattere si trova sui cromosomi autosomi).
Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:
• Il carattere si presenta in tutte le generazioni?
No, il carattere è presente nella I generazione e nella IV generazione.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?
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http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-in-
r/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm
http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm
http://franco.laurentian.ca/lab/
http://medgen.genetics.utah.edu/
INTRODUZIONE
Ecco in sintesi alcuni concetti fondamentali nella Genetica Umana che verranno approfonditi nel modulo didattico
Genotipo Corredo totale di geni presenti nelle cellule di
un organismo.
Fenotipo Il fenotipo è l’espressione, realizzata dal
genotipo, osservabile di una caratteristica -
riguardante la struttura di un individuo, la sua
fisiologia o il suo comportamento – che risulta
dalla attività biologica delle molecole del
DNA.
Fenotipo dominante Quando un allele si manifesta fenotipicamente
anche allo stato eterozigote; è
detto dominantesu un altro se un individuo
eterozigote per quell’allele ha lo stesso
fenotipo di un individuo omozigote per
quell’allele.
Fenotipo recessivo Quando l'effetto fenotipico è mascherato negli
eterozigoti dalla presenza di un allele
dominante.
X linked Recessivo Dominante
+ frequente nei maschi + frequente nelle femmine
Non in tutte le generazioni In tutte le generazioni
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http://franco.laurentian.ca/lab/
http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-in-r/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm
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http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html
